La présidente de l’organisation Evita, Tamara Milagre, a exprimé son inquiétude quant à la persistance d’une « grande barrière » à l’accès au conseil génétique et aux tests, en raison d’un manque de littératie génétique parmi les professionnels de santé en dehors de l’oncologie médicale et de la génétique humaine.
En prenant l’exemple du médecin de famille – le professionnel le plus proche du patient -, elle a expliqué que ce médecin, bien qu’il connaisse l’histoire familiale du patient, « ne sait pas exactement reconnaître les schémas ».
« Parfois, un cancer du sein peut être lié à un cancer de l’estomac, ou un cancer du pancréas peut être lié à un cancer de la prostate d’un autre membre de la famille. Ce sont des schémas complexes que nous tentons de simplifier pour faciliter leur identification et effectuer une sorte de premier triage pour déterminer qui bénéficierait ou non d’un conseil génétique », a-t-elle expliqué.
Elle précise que sur la Evita Platform (https://evitacancro.org/evita-platform/), les personnes peuvent remplir un questionnaire de 10 questions, basé sur les recommandations nationales du Groupe de Travail sur le Cancer Héréditaire de la Société Portugaise d’Oncologie, qui couvre tous les syndromes de cancer héréditaire.
« Ce sont des questions générales, par exemple, si quelqu’un dans votre famille a eu plus d’un cancer primaire », a-t-elle expliqué, en donnant l’exemple concret de quelqu’un dont un membre de la famille a eu un cancer du sein puis, plus tard, un cancer des ovaires.
Si l’utilisateur répond par l’affirmative à l’une des 10 questions, Evita recommande de chercher un conseil génétique, en vue de le fournir à l’avenir au sein de la plateforme, « dans un espace sécurisé, avec un outil intégré pour effectuer une téléconsultation en visioconférence avec notre généticienne médicale ».
Un autre service que la Evita Platform envisage de proposer dans le futur via la télémédecine est le soutien psychologique, qui « va de pair avec le risque de cancer ou le diagnostic de cancer ».
« Peu importe la prochaine pandémie, personne ne sera plus jamais laissé pour compte, comme cela est arrivé en 2020, comme nous l’avons tous constaté », a-t-elle ajouté.
La proposition de ces services de téléconsultation a déjà été soumise au ministère de la Santé, afin qu’elle soit mise en œuvre avec le Service National de Santé (SNS).
« Le SNS dispose ici d’un outil unique, prêt à l’emploi et payé. Il suffit de l’utiliser pour augmenter une réponse actuellement extrêmement faible dans notre système », a confié Tamara Milagre, ajoutant : « il serait imprudent de ne pas profiter de cet outil qui permet d’augmenter la réponse et de prévenir des diagnostics à un âge précoce ».
La plateforme compte déjà 3 215 utilisateurs, dont 2 310 ont passé le test. Parmi eux, 1 872 (81 %) présentaient un risque élevé.
« Cela prouve que les gens veulent savoir », a-t-elle déclaré, en expliquant qu’Evita a déjà réussi à rediriger des centaines de personnes qui « sinon seraient passées à travers les mailles du système » et ne seraient « diagnostiquées » que lorsqu’elles commenceraient à avoir des symptômes.
Tamara Milagre rappelle que le cancer héréditaire « est le plus coûteux de tous » : « il apparaît au sommet de la productivité, de l’âge fécond, et nous laissons ces personnes tomber malades, parfois même avec des diagnostics tardifs, car elles ne connaissent pas leur prédisposition [génétique] et peuvent ne pas prendre les symptômes au sérieux ».
Elle a expliqué que, actuellement, ceux qui effectuent le test sur la plateforme et reçoivent un résultat indiquant un risque élevé de cancer, doivent montrer ces données à leur médecin de famille. « Ainsi, la personne peut déjà avoir une idée de l’opportunité d’un conseil génétique. Seul le médecin peut poser un diagnostic », souligne-t-elle.
Les derniers chiffres de Globocan – ensemble d’estimations mondiales sur l’incidence et la mortalité du cancer, fournies par l’Agence internationale de recherche sur le cancer (IARC) – indiquent qu’il y a 70.000 cas de cancer par an au Portugal, 7.000 d’entre eux étant des cancers héréditaires. Cela signifie que chaque jour, 19 personnes sont identifiées avec un cancer héréditaire.