Créé il y a 50 ans par la chercheuse Guida Boavida, le Département de Génétique Humaine (DGH) de l’Institut National de la Santé Dr. Ricardo Jorge (INSA) risque de perdre des compétences dans les prochaines années avec le départ à la retraite de ses chercheurs.
L’alerte est lancée par la coordinatrice du DGH, Glória Isidro, qui souligne que 65 % des collaborateurs du département ont plus de 50 ans, tandis que seulement 11 % ont moins de 40 ans.
« Nous avons un signal clair de faible renouvellement et cela a un impact. À court terme, nous bénéficions de la grande expérience accumulée, mais à moyen et long terme, nous risquons de perdre des compétences avec les départs à la retraite à venir et les possibles difficultés d’adaptation aux nouvelles technologies et processus », a-t-elle souligné.
Le problème est particulièrement critique en Cytogénétique Classique, domaine fondateur du département, où six des huit techniciens ont plus de 64 ans.
« Elle est sur le point de disparaître au sein de l’Institut », a-t-elle averti, pointant les restrictions de recrutement dans la Fonction Publique comme un obstacle au remplacement des spécialistes.
Pour la coordinatrice, il y a des domaines comme celui de la génétique humaine où il faut « changer de mentalité » en matière de recrutement : « Le problème est que l’État n’autorise pas les concours externes et nous avons des exemples concrets dans tous les domaines. Dans notre domaine, c’est criant ».
« Nous avons quelques spécialistes formés par les ordres et nous ne pouvons pas les recruter car il faut toujours passer un concours interne avec un lien à la Fonction Publique. Un jeune n’aura pas de lien avec la fonction publique », a-t-elle insisté.
Glória Isidro, qui a rejoint l’INSA en 1993 pour travailler au Laboratoire d’Oncobiologie, a rappelé l’histoire du DGH, créé dans une période de grande transformation scientifique après le 25 avril 1974.
« C’est dans ce nouveau contexte que Guida Boavida a commencé à contribuer de manière décisive au développement de la génétique humaine au Portugal », a-t-elle souligné.
Le président de l’INSA, Fernando Almeida, a également mis en exergue le caractère pionnier du laboratoire, dans un domaine « qui était à la fois stimulant, délicat et ambitieux ».
« À l’époque, c’était presque comme un pavé dans la mare dans la recherche et la modernité de commencer à parler du génome, de la génétique. Aujourd’hui, 50 ans après, c’est très facile, mais à l’époque, il était beaucoup plus compliqué de réaliser des tests génétiques », a-t-il estimé.
Pour Glória Isidro, le DGH a été décisif pour l’introduction du diagnostic génétique au Portugal et l’ouverture de nouvelles avenues de recherche scientifique appliquée à la santé publique.
« Sa création a représenté un progrès décisif pour la modernisation des soins médicaux et pour l’intégration de la génétique dans les pratiques cliniques nationales », a-t-elle souligné.
Depuis lors, le département a innové dans les méthodologies et les technologies de diagnostic, comme la technique de ‘microarray’ dans le diagnostic post et pré-natal des maladies chromosomiques, le test prénatal non invasif et le séquençage de nouvelle génération.
Glória Isidro a mis en avant l’importance de la mise à disposition gratuite du test prénatal non invasif pour les femmes enceintes dans le Service National de Santé, qui est validé pour la population portugaise et en « grand développement » dans le SNS.
Elle a expliqué que, bien qu’il ne remplace pas l’amniocentèse, l’examen accélère le dépistage, facilite l’exploration des suspicions détectées par échographie et est particulièrement utile dans les régions avec moins de disponibilité de spécialistes.
Répartie en 10 groupes de travail, la recherche du DGH couvre plusieurs aspects de la génétique humaine, notamment la génomique et la médecine personnalisée, les mécanismes et thérapies dans les maladies rares, les pathologies du développement sexuel, le cancer héréditaire et l’interaction entre gènes et environnement.
L’unité, responsable du test du talon, propose également des tests de laboratoire pour diverses pathologies génétiques et pour plus de 500 maladies rares, intervenant à toutes les étapes de la vie.
Chaque année, elle traite en moyenne environ 110 000 échantillons, y compris ceux du dépistage néonatal, et le chiffre d’affaires annuel a augmenté, avoisinant les 3,5 millions d’euros.
La responsable a également souligné la recherche transnationale, la collaboration entre centres cliniques et académiques, et le renforcement de la recherche sur la génétique populationnelle et les maladies rares comme priorités stratégiques.
Parmi les principaux défis, elle a mentionné l’accès équitable aux avancées de la génétique, l’intégration de l’intelligence artificielle dans l’interprétation des données génétiques et la consolidation de la médecine personnalisée et de précision, afin que le profil génétique individuel guide la prévention et le traitement des maladies.
Les 50 ans du Département de Génétique Humaine sont marqués aujourd’hui par une conférence à l’INSA.