Selon les données du Programme National de Dépistage Néonatal (PNRN), coordonné par l’Institut National de Santé Dr. Ricardo Jorge (INSA), le mois de janvier (7 670) a été celui où le plus de nouveau-nés ont été dépistés au cours du premier semestre de cette année.
L’année dernière, 84 631 bébés ont été analysés au Portugal, soit 1 133 de moins que l’année précédente (85 764).
Au cours des six premiers mois de cette année, Lisbonne a été le district avec le plus d’examens réalisés (13 007), suivi de Porto (7 432), Setúbal (3 329), Braga (3 175) et Faro (2 174).
Le plus petit nombre de tests a été observé dans le district de Bragança (260), suivi de Portalegre (278) et de Guarda (326).
Au cours des 10 dernières années, 2016 a été l’année avec le plus de tests d Guthrie réalisés, avec 87 577.
Coordonné par l’INSA, via son Unité de Dépistage Néonatal, Métabolisme et Génétique, du Département de Génétique Humaine, le PNRN dépiste depuis 1979, 28 pathologies : hypothyroïdie congénitale, fibrose kystique, drépanocytose, atrophie musculaire spinale et 24 maladies héréditaires du métabolisme.
Bien qu’il ne soit pas obligatoire, le programme a actuellement un taux de couverture de 99,5%, le délai moyen pour débuter le traitement étant d’environ 10 jours.
Le ‘test de Guthrie’ est effectué à partir du troisième jour de vie du nouveau-né, par la collecte de quelques gouttes de sang au niveau du pied de l’enfant.
