Selon les données du Programme National de Dépistage Néonatal (PNRN), coordonné par l’Institut National de la Santé Dr. Ricardo Jorge (INSA), 207 bébés de plus ont été dépistés pendant cette période par rapport à la même période de l’année précédente (20 575).
Au total, en 2024, 84 631 bébés ont été analysés au Portugal, soit 1 133 de moins que l’année précédente (85 764).
Les données fournies à l’agence Lusa indiquent que janvier a été le mois où le plus grand nombre de nouveau-nés a été dépisté (7 670), suivi de mars (6 741) et de février (6 371).
Au cours de ce premier trimestre, Lisbonne a été le district où le plus d’examens ont été réalisés (6 430), suivi de Porto (3 567), Setúbal (1 640), Braga (1 522), Faro (1 119) et Aveiro (989).
Le nombre le plus bas de tests a été observé dans le district de Bragança (124), suivi de Portalegre (143) et de Guarda (164).
Coordonné par l’INSA, à travers son Unité de Dépistage Néonatal, Métabolisme et Génétique, du Département de Génétique Humaine, le PNRN dépiste, depuis 1979, 28 pathologies : hypothyroïdie congénitale, fibrose kystique, drépanocytose, amyotrophie spinale et 24 maladies héréditaires du métabolisme.
En 2024, le « test du talon » a permis d’identifier 45 cas de maladies héréditaires du métabolisme, 40 d’hypothyroïdie congénitale, six de fibrose kystique, quatre d’amyotrophie spinale et 43 de drépanocytose, pour un total de 138 diagnostics, soit deux de plus que l’année précédente, selon les données de l’INSA.
L’identification de la maladie a permis « que tous les patients commencent immédiatement un traitement spécifique, évitant un déficit intellectuel et d’autres altérations neurologiques ou extraneurologiques irréversibles, avec la conséquence de morbidité ou de mortalité », souligne-t-on.
Bien qu’il ne soit pas obligatoire, le programme affiche actuellement un taux de couverture de 99,5 %, avec un délai moyen de début du traitement d’environ 10 jours.
Le « test du talon » est effectué à partir du troisième jour de vie du nouveau-né, par le prélèvement de quelques gouttes de sang sur le pied de l’enfant.
