L’analyse, qui caractérise la répartition de la maladie dans le pays, est présentée lors de la rencontre ‘Paramyloïdose : un voyage vers le passé, présent et futur’, marquant les 20 ans du décès du Professeur Docteur Corino Andrade, neurologue qui a identifié la maladie pour la première fois, à Vila do Conde.
Selon un communiqué de l’Association Portugaise de Paramyloïdose (APP), organisatrice de l’événement en partenariat avec la société pharmaceutique AstraZeneca, l’étude Cardinal indique que près de 35% des 2000 porteurs de la mutation génétique ne présentent pas encore de symptômes.
En plus de Cardinal, l’étude Lantern, qui évalue les besoins et la qualité de vie des patients, est également présentée lors de la rencontre, permettant ainsi aux résultats des deux études, « pour la première fois, de fournir une vision claire de la réalité de la paramyloïdose au Portugal », estime l’association.
Selon les résultats de Cardinal, le district de Porto regroupe un quart de tous les cas (près de 600 personnes), suivi de celui de Braga (près de 500 cas) et d’Aveiro (200).
« Ces données confirment ce que nous ressentons depuis longtemps sur le terrain : le poids de la paramyloïdose dans des régions comme le nord du pays, où de nombreuses familles vivent avec la maladie depuis plusieurs générations. Cependant, l’étude identifie également l’existence de cas dispersés qui doivent être suivis », a souligné Carlos Figueiras, président de l’APP, cité dans le communiqué.
L’étude Lantern indique que 38,4% des patients sont en retraite pour invalidité, soulignant que 61,2% ne reçoivent pas de soutien (formel et/ou informel) « suffisant pour leurs besoins quotidiens ».
La paramyloïdose est héréditaire et, « si l’un des parents porte la mutation sur le gène TTR, il y a 50% de probabilité de la transmettre à chaque enfant », montrant que Lantern que la maladie a influencé la décision de 49,6% des personnes interrogées d’avoir des enfants.
Picotements, douleurs et faiblesse musculaire, ainsi que la perte de sensibilité aux pieds et aux mains sont quelques-uns des symptômes initiaux de la maladie qui, à mesure qu’elle progresse, peut entraîner des difficultés digestives, une perte de poids, des vertiges et des évanouissements, ainsi qu’une tension artérielle basse, une dysfonction sexuelle et des problèmes urinaires.
« Les résultats des études CARDINAL et LANTERN représentent une étape importante pour nous tous. Mieux connaître la réalité de la paramyloïdose au Portugal nous permet non seulement de comprendre l’ampleur du défi, mais aussi de renforcer l’importance du diagnostic précoce et du suivi », a ajouté Carlos Figueiras.
À cet égard, la campagne ‘Pé Ante Pé’ sera lancée lors de la rencontre, visant à « accroître la sensibilisation à la maladie, promouvoir la détection précoce et renforcer le rôle des familles dans le suivi de la pathologie », indique le communiqué.
La campagne, promue par l’APP, la Société Portugaise de Cardiologie et la Société Portugaise d’Étude des Maladies Neuromusculaires, avec le soutien d’AstraZeneca, se déroulera au cours des prochains mois.