Les données du Programme National de Dépistage Néonatal (PNDN), coordonné par l’Institut National de Santé Docteur Ricardo Jorge (INSA), indiquent qu’en l’année dernière, 87 708 nouveau-nés ont été dépistés, soit une augmentation de 3 077 par rapport à 2024 (84 631).
Les données montrent que Madère et Santarém ont été les seules régions du pays à enregistrer moins de naissances en 2025 par rapport à l’année précédente, totalisant respectivement 1 704 (48 de moins) et 2 852 (22 de moins).
Lisbonne est la ville qui a dépisté le plus de nouveau-nés, avec un total de 26 595, soit 739 de plus qu’en 2024, suivie de Porto avec 15 255 (733 de plus) et de Braga avec 6 534 (246 de plus).
Le « test du talon » est effectué par des analyses de sang à partir du troisième jour de vie et si possible jusqu’au sixième jour, par une ou deux piqûres au talon du bébé.
Selon les données, le plus faible nombre d’examens a été enregistré dans les districts de Portalegre, avec 574, et de Bragance, avec 587, mais ces deux districts ont respectivement enregistré une augmentation de 27 et 93 dépistages par rapport à l’année précédente.
Les données indiquent également que juillet a enregistré le plus grand nombre de bébés dépistés (8 118), suivi d’octobre (8 104) et de septembre (7 886).
Depuis 1979 et jusqu’à la fin de 2025, 4 396 889 nouveau-nés ont été dépistés et 2 963 cas de maladies rares ont été identifiés, selon les données de l’INSA communiquées à l’agence Lusa.
Ces tests permettent d’identifier les enfants souffrant de maladies, presque toujours génétiques, comme la phénylcétonurie ou l’hypothyroïdie congénitale, susceptibles de bénéficier d’un traitement précoce.
En 2025, 57 cas de maladies héréditaires du métabolisme ont été identifiés, ainsi que 26 cas d’hypothyroïdie congénitale, six cas de fibrose kystique, 10 cas d’atrophie musculaire spinale, un cas de déficit immunitaire combiné sévère et 47 cas de drépanocytose, pour un total de 147 cas.
Le Programme National de Dépistage Néonatal est coordonné par l’INSA, à travers son Unité de Dépistage Néonatal, Métabolisme et Génétique, du Département de Génétique Humaine.