L’étude vise à caractériser la distribution de la paramyloïdose, une condition génétique rare et progressive, entraînant le dépôt de protéines anormales dans des organes vitaux tels que les nerfs, le cœur et les reins.
On estime que plus de deux mille personnes au Portugal possèdent la mutation génétique et que, parmi elles, 35% ne présentent pas encore de symptômes.
Ces données ont été publiées dans le cadre de la campagne nationale « Pé Ante Pé, » ayant pour objectif « d’accroître la sensibilisation et de promouvoir la détection précoce » de la maladie.
La campagne est promue par l’Association Portugaise de Paramyloïdose (APP), la Société Portugaise de Cardiologie (SPC) et la Société Portugaise d’Étude des Maladies Neuromusculaires (SPEDNM), avec le soutien d’une entreprise pharmaceutique.
Elle vise également à renforcer le rôle des familles dans le suivi de la pathologie, en particulier dans les régions les plus touchées.
Bien que la majorité des cas soient concentrés dans le nord, l’étude montre que la maladie gagne en expression dans des districts comme Aveiro.
« Il est essentiel que des régions comme Aveiro renforcent le diagnostic et le suivi familial car chaque cas identifié est une opportunité d’agir plus tôt », alerte Carlos Figueiras, président de l’Association Portugaise de Paramyloïdose.
Les « symptômes initiaux peuvent apparaître entre 25 et 40 ans et incluent des picotements, une faiblesse musculaire et une perte de sensibilité dans les pieds et les mains, auxquels peuvent s’ajouter, avec le temps, des problèmes digestifs, des étourdissements et une perte de poids.
Étant une maladie héréditaire, il existe 50% de probabilité de transmission aux enfants lorsqu’un des parents possède la mutation », avertit la campagne, concluant que « l’évaluation du risque familial et le suivi des porteurs du gène sont des étapes cruciales pour protéger la santé des générations futures ».