Dans les autres cas, l’issue était la mort fœtale (1,3%) ou la fausse couche spontanée (1,1%), indique le « Registre National des Anomalies Congénitales [RENAC] : Régions 2011-2019 » de l’Institut National de Santé Dr. Ricardo Jorge (INSA).
Durant cette période, 11 931 cas d’anomalies congénitales (AC) ont été enregistrés au RENAC, ce qui représente une prévalence de 151,6 cas pour 10 000 naissances.
Tant au niveau national que dans les différentes régions géographiques, le sexe masculin était le plus fréquent dans les cas signalés.
Les données montrent une augmentation au niveau national du pourcentage de cas d’anomalies congénitales détectées en phase prénatale, passant de 51,4% en 2011 à 62,9% en 2019.
Les cardiopathies congénitales restent le groupe d’AC le plus prévalent, tant au niveau national que dans toutes les régions NUTS II : Nord, Centre, Aire Métropolitaine de Lisbonne, Alentejo, Algarve, Région Autonome des Açores et Région Autonome de Madère.
Au niveau national, 58,6% des cas d’AC signalés ont été détectés durant la grossesse, cette fréquence variant de 71,1% dans le Nord à 34,6% à Madère.
Le deuxième groupe le plus prévalent au niveau national et dans les régions Centre, Alentejo, Algarve et Açores étaient les AC du système musculo-squelettique, tandis que dans les régions Nord, AML et Madère, il s’agissait des anomalies chromosomiques.
À l’exception de Madère, où le plus grand pourcentage de naissances avec AC a été identifié à la naissance (46,9%), tant au niveau national que dans les autres régions, les naissances avec anomalies congénitales ont été identifiées durant la grossesse, variant entre 41,6 % (Alentejo) et 71,1% (Nord).
Le rapport souligne que la distribution de la prévalence des AC par grands groupes de la CIM 10 (Classification Internationale des Maladies et causes de mort) observée au niveau national est similaire à celle observée au niveau européen, « ce qui suggère que malgré la sous-notification apparente, cette erreur affectera systématiquement tous les grands groupes ».
Les données révèlent également que, tant au niveau national que dans toutes les régions, c’est chez les femmes de 40 ans ou plus que la plus grande prévalence des naissances avec anomalies congénitales est observée.
Cependant, dans le Centre, une prévalence élevée de naissances avec AC est également observée chez les femmes enceintes de 19 ans ou moins, comparativement aux prévalences observées dans cette tranche d’âge dans les autres régions.
En ce qui concerne les caractéristiques sociodémographiques maternelles, les données montrent que la plus grande proportion de femmes enceintes étrangères ayant une naissance avec AC a été observée dans l’Aire Métropolitaine de Lisbonne (23,3%) et dans la Région de l’Algarve (21,3%).
Dans les autres régions, la fréquence a varié entre 1,5% (Açores) et 7% (Alentejo).
La consommation de tabac durant le premier trimestre de la grossesse a été plus souvent déclarée par les femmes enceintes de la Région Alentejo (14,1%), suivies de celles de Madère (13,5%) et de l’Algarve (13,2%). Dans les autres régions, les consommations ont varié entre 0,8% (Madeira) et 10,1% (AML).
En ce qui concerne la consommation de drogues durant le premier trimestre de la grossesse, elle a été plus fréquemment rapportée par les femmes enceintes de Madère (2,3%), variant dans les autres régions entre 0,3% (Nord et Açores) et 0,8% (Algarve).
Quant à l’âge paternel durant la grossesse, la majorité des pères avaient entre 35 et 54 ans. Cependant, dans l’Alentejo (49,3%) et l’Algarve (46,3%), la majorité étaient plus jeunes (25-34 ans) au moment de la naissance.
Le RENAC, avec des données disponibles depuis 1997, est un registre nosologique de base populationnelle qui reçoit les notifications de la survenue d’AC, les cas diagnostiqués chez les nouveau-nés, fœtus morts et les fœtus soumis à une interruption médicale de grossesse après le diagnostic de malformation grave étant signalés.
